El V Desayuno “2015 Las enfermedades raras continúan siendo un reto”, organizado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, se celebró el pasado 15 de octubre en la Sociedad Bilbaína de Bilbao, con una importante asistencia de investigadores, especialistas médicos y farmacéuticos, gerentes sanitarios, representantes políticos y representantes de asociaciones de pacientes; en definitiva una representación de todos los implicados para debatir sobre los retos de las enfermedades raras y ultra-raras.

Guillermo Viñegra García, viceconsejero de Salud de Gobierno vasco, comentó en primer lugar que es padre de una hija con una enfermedad rara, motivo por el cual colabora a nivel personal en todas la iniciativas que puede, porque conoce y lo vive de primera mano y seguidamente hizo un llamamiento a todos los presentes, para reivindicar que no sólo existe el ébola en este momento, sino que también existen otras enfermedades raras. Recordó que en el Departamento de Salud del Gobierno Vasco, están poniendo en marcha el registro de enfermedades raras y su identificación genética, factor muy importante y determinante del todo necesario, para ir avanzando en esta materia, en los hospitales de Donostia, Basurto, Araba y Cruces también se creará la figura de un coordinador entre médicos de familia, de pediatría y de Medicina interna.

Finalmente el Viceconsejero destacó que se estaban realizando los registros de pacientes de entre 200 y 300 enfermedades de las 7.000 que hay a nivel del Estado y que es de vital importancia la coordinación de servicios, como es el caso de la existente entre los departamentos de salud, educación, trabajo y servicios sociales para asistir tanto a pacientes, como a sus familias.

La Dra. Itziar Astigarraga, jefa de servicio de Pediatría del Hospital Universitario Cruces y Miembro del Consejo Asesor de Gobierno Vasco en enfermedades raras señaló que, era del todo fundamental conseguir que los profesionales sanitarios conocieran cuáles eran las enfermedades para lograr un diagnóstico correcto de los pacientes y poder ofrecer un buen asesoramiento genético a las familias afectadas.

El reto se basaría en combinar una atención especializada con una atención cercana y accesible para todos los enfermos, con una coordinación con los hospitales locales y los médicos y pediatras de atención primaria, y con las Asociaciones de Pacientes, ya que son un  pilar clave en la difusión de la información. La información es lo que ayuda a los pacientes y a sus familiares. También quiso remarcar en su ponencia, que el abordaje médico de estas enfermedades es complejo y en muchos casos en los que no es posible curar la enfermedad, los esfuerzos se centran en facilitar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, paliar los síntomas e investigar para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades raras. El gran reto sería adaptar el modelo sanitario actual a las necesidades específicas de este tipo de enfermos, consiguiendo una atención integral y coordinada entre los servicios sociales, educación, el ámbito familiar y todas las asociaciones implicadas.

Actualmente, existen alrededor de 7.500 enfermedades poco conocidas, de las que sólo sobre un

10% existe un mínimo conocimiento y uno de los principales problemas prevalece en la gran dispersión geográfica de los enfermos que dificulta la investigación haciendo que los ensayos sean costosos y largos, por este motivo la experta propuso cambiar ciertos modelos organizativos, favorecer el trabajo en red y el establecimiento de buenas redes de profesionales, fomentar el papel del paciente como centro de nuestro sistema y coordinar a los diferentes colectivos implicados. Los propios pacientes y las asociaciones se convierten en instrumentos fundamentales para la concienciación social y para potenciar la investigación en estas enfermedades.

El Dr. Juan Ignacio Goiria, presidente de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, reivindicó la necesidad de que todos los actores implicados en la atención a las personas con enfermedades raras se planteen una urgente revisión de la problemática actual: la Administración sanitaria y los servicios sociales, los laboratorios farmacéuticos, los pacientes y familiares y las entidades ligadas a la sanidad, así como la Academia, han de redoblar aún más los esfuerzos para dar a un mejor apoyo a estas personas. Y además, puso énfasis en que no fueran solo buenas palabras sino que se convirtieran en acciones para dar visibilidad  a la sociedad sobre esta realidad y en mejoras en el diagnóstico, tratamiento, control y seguimiento de los pacientes con enfermedades raras. Finalmente también aludió la conveniencia de revisar, desde el punto de vista ético, muchos aspectos ligados a la investigación sanitaria y, de igual modo, el tratamiento informativo que éstas reciben.

La Dra. Icíar Alfonso, vicepresidenta del Comité Ético de Investigación Clínica de Euskadi, adscrito a la dirección de Farmacia del departamento de Salud del Gobierno vasco, ha remarcado en su ponencia que los nuevos retos en investigación deben impulsarse sin olvidar el cumplimiento de los principios éticos que garanticen la protección de los derechos, seguridad y bienestar de los sujetos que participan en investigación, que requieren una especial protección ya que es una población vulnerable. Desde Bruselas se está trabajando para que los resultados de las investigaciones sean cada vez más transparentes y los propios pacientes puedan acceder a la información de los mismos.

Otro de los elementos que quiso priorizar la experta fue la importancia de este tipo de enfermedades en la salud pública y a la vez demostrar que su existencia en si es un desafío para la comunidad médica e investigadora y para la sociedad en su conjunto. Dada la escasez de recursos diagnósticos y los pocos tratamientos existentes, la investigación en enfermedades raras resulta fundamental para poder en un futuro atender adecuadamente a estos pacientes.

Fermín Apezteguia, periodista especializado en salud de El Correo moderó las intervenciones y fue el encargado de la elaboración de las conclusiones finales de este V Desayuno AELMHU.

Seguidamente se inició el debate donde las ideas principales fueron surgiendo entre todos los participantes:

• La necesidad de identificar las enfermedades y que se destinen recursos a la investigación.
• La necesaria transparencia en la investigación.
• El conocimiento de los pacientes a las investigaciones y a los resultados que están teniendo.
• La importancia de la información dada a los pacientes en particular y a la sociedad en general son vitales, por una parte para que estas enfermedades generen visibilidad y por otra para que se cree una conciencia sobre esto.
• La importancia de que los pacientes con enfermedades raras tengan cubiertas sus necesidades sanitarias al igual que el resto de la población. Debería definirse la cartera de servicios básicos tanto sanitarios como socio-sanitarios así como el papel que ocupan.
• La industria farmacéutica no tiene capacidad para desarrollar la I+D+i que dé respuesta a más de 7.000 enfermedades raras. Se incidió en la importancia de la colaboración público-privada.

Juana M.ª Sáenz, delegada FEDER en País Vasco, intervino para destacar que la política sanitaria en España es una responsabilidad compartida, y que se debería promover una Organización Estatal de Enfermedades Raras para lograr equidad en el acceso al diagnóstico precoz y a los tratamientos para los pacientes.

Las fórmulas que incentivan la investigación y el desarrollo de procedimientos son más importantes que nunca en este entorno de crisis, siendo necesaria una coordinación de ámbito nacional para mejorar la atención y los tratamientos de las personas afectadas. Las familias y los pacientes se ven forzados a estimular la imaginación para definir estrategias de financiación poco ortodoxas, muy mediáticas, con el fin de poder costear y acceder a los tratamientos.

Luis Cruz, presidente de AELMHU, recordó la importancia de la alineación de todos los sectores implicados: la investigación científico-académica y las asociaciones que trabajan directamente con las familias. Y sobre todo incidió en que para que todas las familias afectadas tengan acceso a los tratamientos es del todo necesario que todos los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos lleguen al mercado español. Desde el año 2011, la EMA (European Medicines Agency) autorizó 30 medicamentos, de los cuales  7 están comercializados en España y como mínimo 5 pendientes de decisión de financiación y precio por parte del Ministerio de Sanidad.

Este V Desayuno AELMHU que ha contado por primera vez con la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao y FEDER, demostrando así la necesaria unión y coordinación para llegar a avanzar positivamente en toda la complejidad que rodea a las enfermedades raras; llegó a las siguientes conclusiones:

Conclusiones

• Es importante considerar que detrás de cada enfermedad rara  hay un desafío para su investigación y posterior identificación, ya que esta es la preocupación e incertidumbre de muchos pacientes.

• En el sector de la salud debe haber una nueva era en donde las enfermedades raras tengan un merecido peso e importancia. Son enfermedades a tener muy en cuenta que deben ser posicionadas.

• Es importante identificar a los mejores profesionales de estas enfermedades y trabajar en concordancia con todos los agentes del sector sanitario: médicos de familia, instituciones, farmacéuticas, asociaciones de pacientes…

• Las investigaciones suelen tardar un tiempo excesivo en lograr resultados que se podría disminuir con un mejor trabajo previo, más coordinado.

• Es necesario el compromiso de todas las instituciones y de los políticos para que una partida del presupuesto vaya a parar a un fondo para estas investigaciones.

• La importancia de la labor de las Asociaciones de Pacientes que tienen que estar en primera línea en el apoyo tanto a pacientes como a familiares y al investigador.

• La importancia de la coordinación entre los agentes sanitarios, socio-sanitarios-educativos, instituciones, farmacéuticas, asociaciones e investigadores para crear un modelo asistencial adaptado a cada enfermedad.